DepostJogja,-Albino adalah kelainan genetik yang membuat tampilan kulit, rambut, dan mata cenderung lebih pucat karena kekurangan melanin. Hal ini karena tubuh tidak mampu memproduksi melanin, zat yang berpengaruh dalam pewarnaan bagian tubuh manusia. Sampai saat ini, dunia kesehatan belum mampu menemukan penyembuhan untuk kondisi ini.
Albinisme terjadi pada semua ras dan etnis di dunia tanpa terkecuali. Berdasarkan National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) di Amerika Serikat, satu dari 18.000 hingga 20.000 didiagnosis mengalami kelainan pigmen ini. Akibatnya, penderita albinisme sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit dan gangguan penglihatan mata.
Meski begitu, penderita albino tetap dapat beraktivitas biasa. Banyak yang tetap mampu membaca, mengendarai mobil, memancing, dan berbagai kegiatan lainnya. Hanya saja memang membutuhkan penanganan ekstra agar mampu beraktivitas secara normal.
Penyebab dan Jenis Albino
Oculocutaneous albinism (OCA) disebabkan adanya kesalahan gen dalam memberikan instruksi dalam produksi melanin. Mutasi pada gen inilah yang menyebabkan albino pada kulit, rambut, dan mata. Kondisinya bisa berbeda sesuai dengan mutasi gen mana yang menjadi penyebabnya.
Dunia kesehatan telah membagi berbagai jenis albino sesuai dengan sistem klasifikasi tersendiri. Sejauh ini, ada tujuh jenis albinisme okulokutaneus yang telah berhasil diklasifikasikan oleh peneliti antara lain:
Baca juga: Lakoni Laga Tandang, PSS Sleman Telan Kekalahan
1. OCA1 (Albinisme terkait tirosinase)
Kondisi ini terjadi akibat cacat genetik pada enzim yang disebut tirosinase. Enzim ini membantu tubuh mengubah asam amino, tirosin, menjadi pigmen. Jenis ini masih dibagi menjadi dua subtipe yaitu OCA1A dan OCA1B.
Untuk OCA1A, enzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut putih dan kulit sangat terang. Sedangkan pada penderita OCA1B, enzim ini aktif minimal dan sejumlah kecil melanin diproduksi, menyebabkan rambut yang mungkin gelap menjadi pirang, kuning/oranye atau bahkan coklat muda, serta sedikit lebih banyak pigmen di kulit.
2. OCA2 (Albinisme gen P)
Albino jenis ini disebabkan akibat defek genetik pada protein P yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Akibatnya jumlah produksi pigmen melaninnya berada dalam jumlah minimal sehingga memiliki warna rambut pirang terang hingga coklat.
3. OCA3
Jenis albino ini merupakan hasil dari cacat genetic TYRP1, protein yang berhubungan dengan tirosinase. Penderita OCA3 memiliki kulit cokelat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata cokelat.
4. OCA4
Kondisi ini adalah hasil dari cacat genetik protein SLC45A2 yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Akibatnya, produksi melaninnya amat minim dan berdampak pada tubuh.
5. OCA5-7
Jenis albinisme ini baru diketahui pada periode 2012 sampai 2013. Hal ini disebabkan mutasi pada tiga gen penyebab tambahan. Jenisnya masih amat jarang ditemukan.
Baca juga: Berikut, Atasi Amandel Dengan Obat Alami
Faktor Risiko Penderita Albino
Seseorang memiliki risiko menderita albinisme apabila lahir dari orang tua yang memiliki riwayat gangguan genetik serupa. Pasalnya, ini adalah kelainan bawaan yang sudah ada sejak lahir. Berbagai jenis albinisme berasal dari cacat pada berbagai enzim dan protein dalam DNA Anda. Untuk memastikannya, butuh tes genetik lebih lanjut khususnya ketika bayi baru saja dilahirkan.
Biasanya ini dilakukan dengan membandingkan kulit dan rambut anggota keluarga. Selain itu, dokter mata akan menjalankan tes bernama electroretinography untuk memeriksa masalah penglihatan yang terkait dengan albinisme. Gejalanya termasuk ketiadaan warna pada rambut, kulit dan mata, atau adanya bercak kulit yang tidak memiliki warna.
Perawatan Wajib untuk Penderita Albino
Penderita albino harus terbiasa hidup dengan kelainan yang dideritanya. Salah satu penyesuaian yang perlu dilakukan misalnya dengan perawatan kulit ekstra agar tidak memicu penyakit lainnya seperti kanker kulit.
Caranya dengan wajib mengenakan tabir surya untuk melindungi kulitnya dari sinar matahari. Kulit dengan pigmen rendah lebih rentan terkena melanoma. Selain itu, diperlukan pula pemeriksaan kulit tahunan untuk deteksi dini penyakit mematikan ini sejak awal. (RA)
